La fibrosis quística puede presentarse con muchos síntomas diferentes. No siempre son los mismos para todos, y la gravedad de los síntomas también varía. Stanford Medicine afirma que los primeros síntomas de la fibrosis quística que se observan en bebés o niños pequeños incluyen intestinos bloqueados al nacer, movimientos intestinales inusuales (p. ej., diarrea persistente, heces voluminosas y malolientes, estreñimiento), piel o sudor salados, patrones de alimentación irregulares, pérdida de peso, falta de energía, problemas respiratorios, cansancio inusual, tos persistente y sibilancias. A medida que avanza la enfermedad, estos síntomas pueden empeorar y provocar tos con mucosidad y sangre, incapacidad para hacer ejercicio, recto prolapsado, pólipos nasales o sinusales, hipocratismo (es decir, redondeo o aplanamiento de los dedos de las manos y los pies debido a la falta de oxígeno en la sangre). ), e infertilidad.
Johns Hopkins Medicine agrega que las personas con FQ también pueden experimentar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes y enfermedad pulmonar permanente. La FQ puede causar el colapso de los pulmones, el agrandamiento del lado derecho del corazón y la inflamación del páncreas (es decir, pancreatitis). Otras afecciones médicas también asociadas con la FQ incluyen sinusitis, enfermedad hepática, diabetes, cálculos biliares y, específicamente en los hombres, ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD, por sus siglas en inglés), que puede provocar la obstrucción del canal de esperma. Debido a que los síntomas de la FQ no son específicos y también se pueden observar en otras condiciones de salud, debe hablar con su médico si sospecha que usted o su hijo pueden tener FQ.