Predicción del riesgo poligénico de ataque cardíaco en asiáticos gracias a la secuenciación del genoma completo

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La selección extensiva de variantes genéticas específicas de Asia permite la identificación de personas con riesgo elevado de ataque cardíaco

SAN FRANCISCO, CA, ESTADOS UNIDOS, 14 de septiembre de 2022 /EINPresswire.com/ — Rainbow Genomics, con sede en EE. UU. y Hong Kong, lanza una evaluación del riesgo poligénico de ataque cardíaco en individuos asiáticos utilizando datos de secuenciación del genoma completo. La prueba es particularmente útil para confirmar un riesgo elevado de infarto de miocardio a lo largo de la vida en personas asintomáticas.

Esta prueba poligénica se basa en variantes genéticas específicas de Asia. Estas variantes genéticas fueron seleccionadas meticulosamente por los equipos clínicos de Rainbow, utilizando datos públicos y no publicados, y se replicaron con éxito en múltiples estudios internacionales con más de 40 000 pacientes afectados y controles coincidentes durante los últimos 15 años. Estas variantes genéticas son apropiadas para la evaluación de riesgos de los asiáticos orientales, incluidos los chinos, japoneses y coreanos.

Los genotipos se analizan en función de los datos de prueba de secuenciación del genoma completo de los pacientes, y los cálculos de riesgo asociados se realizan utilizando herramientas estadísticas estándar. El poder predictivo es suficiente para identificar un subgrupo de la población de Asia oriental que tiene más probabilidades de estar en riesgo de sufrir un ataque al corazón. Además, también se utilizarán mutaciones monogénicas asociadas con anomalías del sistema cardiovascular, que se determinan mediante la secuenciación del genoma completo. Basándose en las variantes monogénicas y poligénicas, la evaluación de riesgo de por vida resultante proporcionará un issue adicional que es complementario a los factores de riesgo tradicionales, como el nivel de lipoproteínas de baja densidad (LDL), la presión arterial, la edad y el sexo. Este informe de evaluación del riesgo de ataque cardíaco ahora es parte de los hallazgos informados en las pruebas de secuenciación del genoma completo Adult 6000(TM) y Adult 8000(TM) de Rainbow Genomics.

Acerca de la prueba de secuenciación del genoma completo Rainbow

La prueba proporciona cinco informes clínicos:

1. Evaluación de la salud private

• Cánceres
• Desordenes cardiovasculares
• Anomalía del sistema endocrino, incluida la diabetes y el hígado graso
• Trastornos del sueño
• Trastornos de la vista y la audición
• Trastornos esqueléticos y óseos
• Trastornos del sistema inmunológico
• Anormalidad de la piel
• Trastornos autoinflamatorios
• Anormalidad del Comportamiento
• Trastornos neurológicos, incluidas la demencia y la enfermedad de Alzheimer

2. Evaluación de la Salud Reproductiva

• Infertilidad masculina
• Infertilidad Femenina

3. Estado de portador del genoma completo

• Análisis de detección de portadores de trastornos recomendados por el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y el Colegio Estadounidense de Genética Médica

• Análisis de portadores del genoma completo: mutaciones en 2500 genes asociados con trastornos recesivos que pueden transmitirse a los hijos del paciente

4. Evaluación del riesgo de enfermedades comunes

• Las enfermedades complejas comunes, como la diabetes, los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares, son causadas principalmente por cambios en múltiples variantes genéticas (riesgos poligénicos). Sin embargo, estas variantes son altamente étnicas específicas. La evaluación del riesgo poligénico para grupos étnicos específicos, como los asiáticos, es difícil porque hay muy pocas publicaciones disponibles que utilicen pacientes asiáticos y controles sanos con significación estadística.

• Las variantes poligénicas seleccionadas por expertos de Rainbow Genomics son altamente específicas de una etnia y están respaldadas por estudios de replicación y asociación del genoma a gran escala que utilizan decenas de miles de pacientes y controles colectivos de Asia, EE. UU. y países europeos.

5. Evaluación farmacogenómica de 185 medicamentos para mejorar el resultado clínico

• Para los trastornos crónicos, es basic lograr los objetivos de reducción de riesgos mediante la mejora de la adherencia a la medicación. La evaluación farmacogenómica permite una alta eficacia terapéutica a través de la minimización de los efectos secundarios de los medicamentos, lo que resulta en un mejor resultado del tratamiento.

Acerca de Rainbow Genomics

Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) se compromete a proporcionar pruebas genómicas y proteómicas validadas clínicamente a las poblaciones minoritarias locales, asiáticas, caucásicas y mestizas. La compañía ofrece un alto éxito de diagnóstico para los médicos, lo que permite el tratamiento oportuno de los pacientes que pueden beneficiarse de las intervenciones médicas inmediatas.

Utilizando un enfoque de plataforma multitecnología, que incluye proteómica, genoma completo, exoma completo, ARN, lectura larga, metilación, secuenciación de células individuales y de Sanger, pruebas de micromatrices de alta resolución y genotipificación de matriz de ADN de alta densidad, y a través de múltiples colaboraciones, Rainbow Genomics ofrece un rendimiento de diagnóstico que cumple o supera los estándares más altos informados por las principales instituciones médicas de EE. UU. y Europa.

Todas las pruebas de Rainbow Genomics se realizan en laboratorios clínicos de alta complejidad certificados por CLIA y acreditados por CAP. La privacidad del paciente está protegida por el proceso de prueba clínica appropriate con HIPAA de Rainbow.

DANIEL SIÚ
Genómica del arco iris
+852 3481 0977
data@rainbowgenomics.com

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