Las anormalidades en los espermatozoides en los hombres con la enfermedad de Fabry no comprometen su fertilidad ni su función reproductiva en basic, según un estudio.
Los hallazgos del estudio, “Características del semen y del tracto genital masculino de pacientes con enfermedad de Fabry: el estudio observacional multicéntrico FERTIFABRY”, fueron publicados en Andrología Básica y Clínica.
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el SBA gene. Ubicado en el cromosoma X, el gen proporciona instrucciones para la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A). Estas mutaciones suelen afectar la actividad de alfa-GAL A, lo que lleva a la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3) en tejidos y órganos.
“La identificación de depósitos de Gb3 a nivel del tracto reproductivo mediante microscopía óptica y electrónica sugiere que esta parte del cuerpo podría estar involucrada”, dijeron los investigadores. “Sin embargo, evaluaciones detalladas sobre el impacto de FD [Fabry disease] sobre la morfología y función del aparato reproductor son escasos.”
Para obtener más información, un grupo de investigadores franceses se dispuso a explorar el impacto de la enfermedad de Fabry en la calidad del esperma, la fertilidad y la función reproductiva en basic.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio prospectivo multicéntrico, transversal, llamado FERTIFABRY (EudraTC No 2008-A01307–48).
El estudio inscribió a un whole de 18 hombres franceses con la enfermedad de Fabry, entre las edades de 18 y 65 años, que estaban siendo seguidos en tres centros médicos especializados diferentes, entre febrero de 2009 y octubre de 2013.
A todos los pacientes se les pidió que proporcionaran muestras de semen, obtenidas después de tres a cinco días de abstinencia sexual, para su análisis. Las muestras fueron analizadas en tres diferentes laboratorios acreditados especializados en biología reproductiva. Los criterios para el esperma regular se basaron en las pautas definidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La fertilidad de las pacientes se evaluó durante una visita a un médico especialista en salud reproductiva, mediante la cumplimentación de un cuestionario de fertilidad.
De los 18 hombres que aceptaron participar en el estudio, 14 (82,4%) tenían al menos un tipo de anomalía en los espermatozoides, según los criterios de espermatozoides normales definidos por la OMS.
De las 16 pacientes que cumplimentaron el cuestionario de fertilidad, 11 (68,8%) se consideraron fértiles. Entre esos hombres fértiles, se encontró que el 81,8% tenía al menos un tipo de anomalía en los espermatozoides durante el análisis de semen.
Los investigadores también encontraron que el 68,8% de los pacientes tenían un perfil hormonal regular. Por su parte el 76,5% presentaba algún tipo de anomalía estructural en su tracto reproductivo que period seen en ecografías.
Los análisis de correlación no lograron encontrar ninguna asociación entre las anormalidades de los espermatozoides y la infertilidad masculina. Por otro lado, los investigadores encontraron una relación entre las anormalidades de los espermatozoides y la edad de los pacientes al comienzo del estudio. También hubo un vínculo con la duración de la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
“Los pacientes mayores en el momento de la inclusión y los pacientes con una terapia de reemplazo de mayor duración tenían más probabilidades de presentar anomalías en el análisis de semen”, dijeron.
“En conclusión, estos resultados sugieren que, mientras [Fabry disease] podría tener un efecto perjudicial sobre las características del semen de los pacientes, la función reproductiva permanece sólo ligeramente disminuida. Se justifican más estudios para evaluar la extensión de la enfermedad en la fertilidad de los pacientes masculinos con [Fabry disease]”, dijeron los científicos.
