La mutación del gen BRCA se puede transmitir del lado del padre

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La psicóloga Nova Cobban, de 43 años, se sorprendió al descubrir que tenía un mayor riesgo de desarrollar cáncer después de someterse a pruebas genéticas. La esposa y madre tenía problemas estomacales el año pasado y decidió ver qué podía estar causando su malestar. Inicialmente preocupada por las alergias a los alimentos, luego descubrió que tenía la mutación del gen BRCA2, que puede ser un indicador temprano de desarrollar cáncer de mama o de ovario.

“El proceso fue simple: envié un hisopo bucal y tres meses después, en julio de 2021, llegaron los resultados. Pero cuando abrí la aplicación, noté que la sección de cáncer tenía una bandera de advertencia”, dijo Nova en una entrevista.. “No estaba especialmente preocupado, podría haber sido cualquier cosa, así que hojeé”.

La nativa de Bedfordshire, Inglaterra, luego notó una línea saltando hacia ella que decía: «Se detectó una mutación causante de cáncer conocida como BRCA2»; recordó Nova. “Describió que tenía más riesgo de cáncer de mama, de ovario y de páncreas, y melanoma”.

nova cobban

Aunque Nova está bien equipada para manejar esa información teniendo en cuenta lo que hace para ganarse la vida, dijo que period difícil de asimilar.

“Estaba al tanto de la historia de Angelina Jolie, pero no comparé inmediatamente este hallazgo con la necesidad de una cirugía preventiva como ella”, dijo. “Al principio, me sentí desconcertado, no ansioso”.

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En 2013, Jolie valientemente compartió que se había sometido a una mastectomía e histerectomía preventivas después de descubrir que tenía la mutación del gen BRCA1, lo que puso a la madre de seis hijos en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. La decisión de Jolie también se debió en gran parte a la pérdida de su propia madre Marcheline por cáncer de ovario a los 56 años.

El famoso «previviente» creó conciencia sobre las pruebas genéticas y allanó el camino para que las mujeres de todo el mundo hicieran lo mismo para proteger su salud.

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Si bien Jolie heredó su riesgo de cáncer de su madre, Nova determinó que su riesgo probablemente se transmitió por parte de su padre.

“Sabía que la madre de papá había muerto muy joven y estaba vagamente consciente de que había tenido cáncer de mama”, explicó sobre el historial de salud de su familia. “Sin embargo, no tenía idea de que el gen BRCA2 podría transmitirse por línea paterna”.

¿Qué es una mutación BRCA?

Nova comenzó su investigación y descubrió que podía extirparse los senos, los ovarios y las trompas de Falopio. Ella habló con su esposo, Mark, sobre cómo estas cirugías podrían afectar su relación, física y emocionalmente. Aunque la elección fue solo suya, valoró sus pensamientos sobre la decisión y, afortunadamente, contó con todo su apoyo.

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“Él dijo: ‘Mira, estamos casados, tenemos hijos, lo último que queremos es perderte porque no has hecho esto. Por supuesto que no te odiaré. No digo que no vaya a ser complicado, pero la alternativa es que podrías morir’”.

¿Cuáles son las opciones si tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama?

Nova tiene como objetivo extirparse los senos para fines de este año, pero está más preocupada por su riesgo de cáncer de ovario y por hacer que la pelota ruede en esa dirección también. En basic, está manejando su situación de salud con gracia bajo presión.

“Ser psicoterapeuta significa que tengo el conjunto de herramientas para hacer frente a un estrés como este, y estoy acostumbrado a tratar con pacientes que pasan por situaciones similares, pero también quiero mostrarle que esto se puede tratar de manera pragmática”.

Cada vez más mujeres están aprendiendo sobre los genes BRCA y las cirugías preventivas, pero Nova quiere especialmente que las personas sepan que este riesgo también se puede heredar del lado del padre, lo que muchas veces se sorprende al descubrir.

Más información sobre las mutaciones BRCA

¿Qué es una mutación BRCA? BRCA (una mutación del gen del cáncer de mama) son en realidad dos genes (BRCA1 y BRCA2), cada uno de los cuales es una proteína que funciona como supresor de tumores. Ayudan a reparar el ADN dañado y son importantes para garantizar la estabilidad del materials genético de cada célula.

Cuando cualquiera de estos genes está alterado, esa mutación puede significar que su producto proteico no funciona correctamente o que el ADN dañado puede no repararse correctamente. Estas mutaciones heredadas en BRCA1 y BRCA2 pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y de ovario femenino, y también se han asociado con un mayor riesgo de varios otros tipos de cáncer.

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La Dra. Rebecca Arend, científica asociada de la Universidad de Alabama, Birmingham, explica la mutación en términos de su capacidad para reparar el ADN dañado.

“Lo que es una mutación BRCA es un defecto en su capacidad para reparar una ruptura de doble cadena (en su ADN)”, le cube el Dr. Arend a SurvivorNet. “La mutación BRCA, que se transmite de un padre o una madre, puede causar una variedad de cánceres, incluido el cáncer de trompas de Falopio y peritoneal, que son cánceres de ovario”.

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El Dr. Arend cube que mientras aproximadamente el 1.3 por ciento de las mujeres en la población basic desarrollarán cáncer de ovario en algún momento de sus vidas, se estima que alrededor del 44 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA1 dañina y alrededor del 17 por ciento de las mujeres que heredan una mutación dañina mutación BRCA2, desarrollará cáncer de ovario.

Pruebas genéticas y cáncer de ovario

Las mutaciones específicas en los genes BRCA conducen a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario pueden considerar hacerse la prueba de mutaciones, especialmente si al pariente se le diagnosticó cáncer antes de los 50 años. Si le diagnosticaron una mutación BRCA, todavía hay pasos que puede seguir para reducir el riesgo de desarrollar un cáncer.

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“Cuando me reúno con mujeres que tienen un mayor riesgo de cáncer de mama debido a mutaciones BRCA, me gusta hablar sobre las tres opciones que tienen para controlar su riesgo”, cube la Dra. Freya Schnabel, Directora de Cirugía de Mama en NYU Langone. Centro Médico. Esas opciones son:

  • Vigilancia intensiva: Esto significa vigilar su salud, en un intento de detectar la enfermedad a tiempo si se presenta.
  • Medicamentos: Hay ciertos medicamentos disponibles para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Pero como con cualquier tratamiento médico, se deben considerar los riesgos y beneficios.
  • Cirugía: Esta es la opción que reducirá la posibilidad de que una mujer tenga cáncer de mama tanto como sea posible. Se trata de extirpar la mayor cantidad de tejido mamario posible, mientras se intenta preservar el área del pezón, en caso de que una mujer opte por la reconstrucción.

Obtenga más información sobre el riguroso proceso de revisión médica de SurvivorNet.

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